检验医学--生物岛网

Nat Genet:BRCA2基因缺陷吸烟者患肺癌风险更大

科学家宣布,肺癌和特定BRCA2基因缺陷之间的一个以前未知的联系,相关研究发表在Nature Genetics上。...

盘点:二代测序界的风云变幻

2000年曾与当时与人类基因组计划代表同时入选时代封面人物鼻祖级人物Craig Venter2014年3月再度出山创办Human Longevity Inc。...

【Nature子刊】农科院、华大基因联手完成甘蓝测序

  多倍化(Polyploidization)为植物的适应性进化提供了大量的遗传变异。但迄今为止人们还不清楚,这种基因组加倍是如何推动分化的。...

矮个基因传男不传女有依据吗?

  小黄身高135.5厘米;成成身高119.5厘米,金金身高85厘米。而两个“毛毛头”,一个2岁、一个3岁,身高都在70厘米左右。...

Nature:细胞的组织或可影响其“交流”的能力

文章中研究者以斑马鱼为研究模型,研究者表示,本文的研究或为影响机体组织修复、器官形成及癌症形成的机制提供一定的帮助;研究者Sevi Durdu表示,每个人都能够说话、能够听见别人的讲话,但是细胞间是通过蜷缩集聚在一起集中信号来实现细胞间的交流。...

华人科学家首次证明基因启动子非正常甲基化会引发癌症

  美国贝勒医学院的研究者把一段可以甲基化发生的人源基因序列通过转基因技术重组到小鼠基因组中的一个抑癌基因p16基因上游,结果有27%的转基因小鼠出现了肺癌、白血病或肉瘤,而对照组则没有任何小鼠出现肿瘤,有5%的小鼠即使只继承一个拷贝转基因片段和一个拷贝的野生片段,同样产生了肿瘤。另外,带有该转基因片段的新生小鼠也会产生更多的肿瘤,且存活期会更短,这也是因为p16启动子异常甲基化所导致的p16沉默。...

Bioinformatics:中科大复杂肿瘤基因检测获突破性进展

  基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征,在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。但传统肿瘤基因组异常检测技术,存在测序样本数量少、分辨率差等问题。...

Nature Medicine:microRNA-200家族,决定2型糖尿病中胰岛B细胞存亡

microRNA是一类仅约20nt大小的小RNA。通过与其他蛋白结合,microRNA能够介导基因表达中的后调节——通过互补结合到目标mRNA上,mRNA的翻译,最终导致mRNA的降解。miR-200家族包括miR-200a, miR-200b, miR-200c, miR-141和miR-429,在各种癌症进程的作用已经被广泛。而近几年,miR-200家族在胰岛细胞的作用研究一直引人关注。...

Science:了解已人种基因活性的线索

《科学》(Science)本周在线发表了一个以色列课题组完成的工作,该课题组与一个远古DNA研究小组一起,对源自一位5万年前的女性丹尼索瓦人(Denisovans, Science, 31 August 2012, p. 1028)化石,和另外一位更古老一点的女性尼安德特人(Neandertal)化石的DNA序列进行了分析,获得了这些远古人基因组的化学修饰图谱(chemical modifications),这些化学修饰信息很有可能让这些远古人体内的某些基因不表达(。将这份远古人表观遗传学图谱与我们现代人...

【IPO基因检测】DermTech计划NASDAQ上市,融资2500万美元

DermTech已提交了初步招股说明书,计划NASDAQ上市,代号DMTK,承销商Maxim Group和Feltl & Co。融资2500万美元。股票数额尚未确定,也尚未定价。...

巨星殒落!罗宾.威廉姆斯绕不开的抑郁症有何遗传学机理?

  对于罗宾之死,马林郡警方发表声明称正在对罗宾的生前习惯以及周围展开调查。警方怀疑罗宾是而死,死因是窒息,并透露,当地时间8月12日将进行鉴定,之后进行毒理鉴定,全方位的调查结束后才能最终确定罗宾的死因。而罗宾的发言人马拉·巴克斯鲍姆在接受《好莱坞报道者》采访时透露:“罗宾于今晨去世,最近他一直在与严重的抑郁症做斗争。他的去世是一个悲剧也是一个巨大的损失。”...

自动化NGS文库制备的4点

  随着测序费用的下降,新一代测序(NGS)文库制备的费用已占了实验室测序经费的很大一部分。如今,在许多实验中,文库制备的费用几乎与测序相当。同时,制备文库也要花费相当多的精力。若是将这一过程自动化,不仅能够减少样品之间的可变性,而且能让此过程自动运行,无需人工干预。...

神奇的牵牛花,绽放24小时不凋谢

  不过,日本研究员如今发现造成牵牛花过快凋谢的基因“EPHEMERAL1”。只要这种基因的作用,牵牛花的开花时间就几乎长了一倍。...

亲:谁的基因决定孩子的智商相貌?

  美国韦赫生物医学研究院的科学家发现,决定男女性别的是一种遗传因子,即“决定因子”(TDF),只要染色体上有这种因子,七周后胚胎就会形成男胎,否则就是女胎。因此,性别是在受孕的瞬间,由精子的类型决定的。...

血液样本代谢组学分析取得进展

  据介绍,代谢组学因能即时反映生物体的表型,近年来在临床研究中被广泛应用于疾病分型、标志物发现以及药物疗效、预后监测。然而,由于采集、运输、保存等人为因素,临床标本代谢组和样本质量会受到相应的影响。因此,建立规范的样本采集流程及判断样本是否可用对于代谢组学研究具有重要意义。...

霍金有希望站起来?或可通过基因疗愈

  研究发现肌萎缩侧索硬化症具有家族性的特点,这意味着该病症源于遗传,但也有个别案例属于偶发性质,也就是说这些患者的家族基因谱中并没有肌萎缩侧索硬化症的基因,因此这种病症的原因通常是一个迷。...

癌症猎手:血液中的微量DNA

  要有效治疗甚至治愈肿瘤,最重要的事情是及早发现它的踪影,但遗憾的是大多数肿瘤在初发时,我们的身体不会有什么了不得的异常现象,几乎不可能引起我们的关注。对此,医学界只能依赖医学统计学的帮助,大众从中年开始,应该每年进行一次必要的体检。因为检查患癌的最重要工具之一影像诊断,利用的X射线,本身就有促进癌症发生的作用,所以,从什么时候开始做检查才能得到最大的利益,这需要依赖统计学的帮助。除此之外,对已经明确具有家族遗传特性的肿瘤,如乳腺癌,则应该及早检测是否携带相应的变异基因,以早做决策。...

胶囊内镜检查适应证及禁忌证

  胶囊内镜首次做到了在患者毫无痛苦的生理状况下获得消化道尤其是整个小肠的影像资料,是消化系统无创性诊断的一种性技术创新。与插入式内镜相比,具有操作简单、无创、依从性好、无须麻醉、图像清晰、资料利于会诊及教学等优点。...

Nature:调用免疫系统对抗结核病

日前,一项刊登在《自然》上的最新研究定义了三个免疫力调控:1型干扰素、白细胞介素1与前列腺素E2之间的关系,这将有助于解释结核菌感染后为何出现不同结果。科学家们进行了多项研究,分析发现了许多导致临床肺结核( TB )风险的遗传和因素,了解这些因素之间如何相互作用对感染结果的影响,将有助于设计更好的治疗方法,靶向高风险因素。...

法国基因疗法创业公司AAVLife:获1200万美元投资

  法国基因疗法创业公司AAVLife日前宣布,公司已完成1200万美元的A轮融资。本轮融资由跨国生命科学风险投资公司Versant Ventures领投,法国投资公司Inserm Transfert Initiat...

综述:非天然碱基对的研究

  然而,部分研究者认为,核苷酸由4种不同的碱基构成,数量有限,从而了DNA和RNA的功能。非天然的碱基对系统可以增加核酸碱基的种类、扩展遗传信息,实现遗传信息的“”,从而打破受天然存在碱基的数量,实现基因工程技术的突破。...

Clinical Microbiology and Infection:尿道感染检测的缺陷使得15女性面临检测风险

  中科院基因组所技术研发中心常务副主任任鲁风依然在等待国家食品药品监督管理总局(CFDA)对政务公开请求的答复。...

基因测序如何自主创新

  中科院基因组所技术研发中心常务副主任任鲁风依然在等待国家食品药品监督管理总局(CFDA)对政务公开请求的答复。...

针对大众的基因检测服务 预防疾病or过分担忧?

  基因检测能够带来诸多好处,比如对儿童罕见疾病进行诊断等,当应用于正确的病人中时,基因检测就能够为一半以上机体有罕见症状的患者进行诊断,而且相比传统诊断手段而言,这种基因检测的花费远低于前者。...

Nature阐析明星抑癌基因功能

现在来自贝斯以色列女执事医疗中心(Beth Israel Deaconess Medical Center,BIDMC)的研究人员报告称,发现了BRCA基因缺失可以加速促癌染色体重排的一个新机制。新研究结果解释了,BRCA1或BRCA2的功能是如何导致同源重组(HR)受损,并促进了有缺陷、易出错的同源重组修复的。...

看待基因检测:并非无所不能

  只需一根头发、一点唾液或者一滴血,就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险,这种根据基因测序所做的体检,料想多数人都会将信将疑。但偏偏因有乔布斯、安吉丽娜·朱莉等名人使用过而一时扬名,从而悄然成为我国高端体检以及医学诊断等领域的新热点,且价格不菲。有些个人全基因测序的体检项目,收费高达数万元。近年来,基因检测发展迅速,可以通过分析DNA来诊断人们是否有可能患有家族遗传病。但是,从基因检测市场以来,人们对它的质疑就没有停过,基因检测到底能不能预测疾病?基因检测究竟是否...

JCI:研究发现调控骨密度的关键基因

该研究为了解骨质疏松症的发展提供了重要的依据。在美国,目前有超过1200万人被诊断患有骨质疏松症,另有3000万成为骨质疏松高风险者,医学研究人员Charles Farber说:疾病可以有对健康和生活质量有重大影响。...

Nature:科学家发现严重智力障碍诱因

基因芯片研究和外显子测序一般会把注意力放在选定的一些基因或者 DNA 片段上,它们标出了一些并非来自父母的遗传缺陷,包括基因结构与序列的变化。尽管有了这些信息,重度智力障碍中的大多数案例仍没有得到诊断。...

美国研究人员根据肿瘤患者基因档案进行针对性治疗

  一个由大学医生组成的研究团队咨询过多领域肿瘤临床医生和研究人员后,对肝内胆管癌细胞进行二代高通量测序,希望在上述这位女性病人基因组中找到治疗线索。他们在一位女性患者的肿瘤细胞内发现了一个独特的被称为BRAF的突变,这个突变会引起细胞异常生长。通常BRAF突变与黑色素瘤相关。...

健康服务业蓄势待发 第三方医检率先领跑

  记者在论坛上了解到,中国第三方医学检验领军企业—金域检验,已与国际顶尖检验机构ASCP携手,ASCP病理和医学检验教育及认证培训中心(大中华区)将落户金域检验并面向全社会。这意味着,我国病理医生和医学检验人员将获得更多世界级资源和认证机会,而广州医科大学与金域检验协同办学创立的金域检验学院,将喝啖汤。...