近日，发表在国际PLoS ONE上的一篇研究报告中，来自法国国家健康与医学研究院(INSERM)的研究人员利用一种新型的血液检测技术从血液中分离出了完整的循环癌细胞;文章中研究者对245名未患癌的个体进行研究，其中168名病人由于患慢性阻塞性肺疾病(Chronic Obstructive Pulmonary Diseases, COPD)因此其存在一定的肺癌风险，这些参与者均系统性地进行了血液检测和标准化的诊成像检测过程;利用血液检测技术研究人员在5位患者机体中鉴别出了循环中的癌细胞，而成像并不能显示出肺...

　　带状灰质异位(SBH)是与智障和癫痫有关的大脑皮质畸形病中的一种类型。其发病原因被认为是神经迁移中的一些缺陷所导致的，而神经迁移是一种脑部建造过程，通过大脑中的不成熟皮质神经细胞从原始移动至最终的方式来实现这一过程的完成。...

研究者们渴望能够近距离地查看埃博拉病毒进化的可能途径。进化生物学家Andrew Rambaut目前在英国大学(University of Edinburgh)内研究传染性疾病;他指出，基因组信息除了能够解答病毒的毒性问题以外，还能够埃博拉疫情的详细情况，包括疫情的主要区域，以及病毒从其动物宿主泄漏出来感染人类的频率。“如果能够及时完成(埃博拉病毒基因组的测序工作)的话，你就能够真正了解疫情的来龙去脉。”但是由于面临着消耗性非常大的公共卫生疫情应对措施、官僚主义的阻碍以及混乱无序的疫情记录，科学家们不得不静...

Strittmatter的老板——美国杜克大学遗传学家Allen Roses，立刻意识到自己的同事正在蹒跚接近一些令人兴奋的东西。两年前，该研究小组曾鉴定出阿尔茨海默氏病和染色体19之间存在遗传相关性。Roses知道，编码ApoE的基因也位于染色体19上。“这就像是一只闪电球。”Roses说，“它改变了我的生命。”...

　　RNAi技术已经在肝脏疾病，病毒感染以及癌症的治疗中显示出有很大潜能。为了研究这个方法是否可以阻断KRAS癌基因，Pecot和他的同事们首先检验RNA的不同序列，以确定哪一种序列“”KRAS是最有效的。5种RNA序列中，研究人员确定了两个序列选值得考虑，并用癌症模型进行研究。...

　　从理论上来说，为了能生育一个健康的孩子，每一个家庭都需要进行遗传咨询。省一院(昆华医院)遗传诊断中心主任朱宝生坦言，随着我国计划生育政策进行调整，育龄妇女的生育年龄也不断增加，这意味着，出生缺陷的发生率也就提高了。他举例说，一个25岁的产妇和一个45岁的产妇相比，45岁产妇面临的生育风险比25岁的产妇高15~20倍。...

　　在五月的第一周，两家机构的两个小组向，就从无到有创造生命而言，多了几位新的造物主。...

　　“偏头痛是美国最普遍的虚弱性疾病之一，而花在的成本和取得的边际效用更让其成为最大的。”该研究主要负责人、奥尔巴尼医学中心干预放射专家肯尼思·曼达托说,“鼻内蝶腭神经节封闭是图像引导的目标性突破疗法，以病人为中心，有可能打破偏头痛的周期，迅速改善病人的生活质量。”...

　　尹烨主导的华大医学，是华大基因的主要产业化机构。华大基因(下称“华大”)成立于1999年，是国内无创产前基因检测市场的龙头。...

　　这是第一次对获取胶质母细胞瘤中的单个细胞展开大规模的研究。以往研究人员都知类肿瘤中的细胞各不相同——它们的基因组中可能有着不同的突变，有可能以不同的方式表达基因。人们猜测这种多样性有可能促成了耐药和疾病复发。然而直到现在，都难以量化这种多样性的程度。...

　　中国人类蛋白质组计划(CNHPP)本周全面启动实施。人类蛋白质组计划是继基因组计划之后人类全面探索奥秘征程中又一重大科技工程。人类蛋白质组计划产生的大数据将全景式地人体蛋白质组成及其调控规律，解读人类基因组这部“”。...

　　2015年即将到来，科学家们预测在新的一年里，不少新技术将与我们的日常生活结合更紧密，近期来自大学分校的一组研究人员就研发出了一种智能手机附件，能检测样品中DNA的长度。...

　　美国好莱坞影星安吉丽娜·朱莉不久前实施了双侧乳腺切除手术，因为她的母亲及姨妈都罹患卵巢癌和乳腺癌，此举是为防患于未然。2004年诺贝尔化学得主阿龙·切哈诺沃举此例说，其实家人有这样的病史不见得她就一定会得此病。如果是人生远未的十六岁花季少女，忽闻的信息并作出如此决定，将对其未来产生怎样的影响?而事实上，整体人群患乳腺癌的几率是15%，其她妇女同样存在这样的风险。...

　　前不久，国家食品药品监督管理总局批准了两种型号的基因测序仪注册，一时间，基因医疗又成热门话题。这让我想起，在今年三月份的黑马创业会上，华大基因创始人汪建扮的一次黑嘴。当时，他指着的几百人说，你们中22%的人，会在生命的某个阶段得肿瘤，而肿瘤的治疗有效率只有25%，也就是说，16%的人都死定了。...

Dartmouth病理学家研究38 例LAMN和腺癌(其中有些已经发展到PMP)标本，以寻找可能负责异常细胞生长共同的遗传错误。使用AmpiSeq Hotspot Cancer Panel v2测序组织样品，此测序方法经常被使用测序肺腺癌，黑色素瘤，结肠癌和胶质瘤等，Gregory Tsongalis博士说：考察肿瘤突变性状有可能以积极的方式显著改变病人的结果。...

　　致命性STD发病率的上升带来了高额的经济负担，随之而来的是提供商发起的咨询与检测(PICT，指医务人员主动提供的咨询检测)及客户发起的咨询与检测(CICT，指患者主动提出的咨询检测)，这些因素推动了全球STD检测市场的增长。然而，在落后地理区域(如西非国家)诸如实验室、设备、供应等基础设施的不足、缺乏训练有素的检测相关实验技术人员、自愿检测相关的耻辱感都可能成为全球STD检测市场发展的主要因素。不过，全球及医疗基础设施的发展，将为市场的未来增长提供动力。...

　　生病时人的第一反应是睡觉，大多数的研究工作是利用睡眠来了解睡眠是否有助于身体恢复健康。不过到目前为止，支持这一观点的实验相当稀少。...

　　这种设备由该研究所与意大利生物技术企业clonit、法国企业意法半导体有限公司合作研发，采用生物学技术即时聚合酶链式反应。这种设备灵敏度极高，即便是微量的人类血液经过多次稀释也能检测出所含病毒，而且能够早期甄别病毒，显著减少传染风险。...

Y Combinator(简称YC)成立于2005年3月，在IT业获得了巨大成功，其动向影响着著名投资和风险投资巨鳄。与传统创投公司不同，YC提供相对很少的资金，和大量课程和创业，因此更像初创团队“孵化器”，YC曾投资过Scribd，reddit，Airbnb，Dropbox，DISQUS，Posterous等公司。日前，Y Combinator公司表示，云计算下，生物科技创业公司初创成本不再高昂，发展模式将接近软件公司，因此将把投资领域拓展到生物科技创业公司。...

研究结果表明，正如之前科学界已报道的那样，NGS panel及更广泛的测序方法可以在很多情况下的少部分(有时是多数)患者中鉴别出与肿瘤有关的基因变异，而这些鉴别出的患者中很大一部分都可能接受基因治疗。...

　　根据该项振奋的结果，强生近日宣布启动一项I/IIa期临床试验，计划从美国、卢旺达、南非、乌干达和泰国等地招募约400例健康志愿者，在人体中测试这种新型HIV疫苗。此次志愿者招募工作的启动，也标志着该新型HIV疫苗正式进入人体临床试验。如果早期阶段试验进展顺利，强生预计将在接下来18-24个月开展一项IIb期研究。...

　　紫鑫药业15日午间公告了公司与中国科学院基因组研究所测序仪项目产业项目的最新进展，根据协议，基因研究所将“DNA测序仪的可二维调整的CCD相机支撑装置”等9项专利的专利权/专利申请权的二分之一所有权投资入股中科紫鑫，截目前基因组研究所已完成9项专利的评估工作，正在向中科院有关部门办理国有资产产权备案登记等相关手续。...

美国约翰·霍普金斯大学(Johns Hopkins University)研究人员在《美国病学》(The American Journal of Psychiatry)告说，这种验血方法主要依赖于检测一种叫做 SKA2 的基因是否发生特定变异，一旦发现这种变异，那么便可预测病患有较大风险。...

　　早期检测结肠息肉能够预防高达90%的结肠癌病人死亡，传统的结肠镜检查能够便捷检测大多数的已表现出特定形态的癌前病变，但对于潜伏病变，结肠镜检查并不能有效检测。因此基于差别开发检测试剂提高肠癌的检测率变得十分必要。...

　　今年的2月12日，当中国叫停“无创产前基因检测”项目时，美国的Ariosa诊断公司却在纽约州正式被授予“无创产前诊断许可证”。...

　　没有任何家庭或亲属的孤儿是不幸的，他们常常得不到赏识，仿佛被打入另册似的忐忑不安，必须不计成败地竭力通过适应和打拼才有望发挥他们的潜能。但那些获得成功的孤儿，比如史蒂夫·乔布斯，有时候却能改变世界。...

　　近年来，随着基因组学的迅速发展，全基因组测序、全外显子测序已成为医学研究者们探究疾病发生发展机理的重要技术。过去，手握大量人类疾病样本的科研人员，碍于高昂的全基因组测序价格，常常选择价格相对较低的外显子或目标区域测序。而现在诺禾致源推出的30x人全基因组测序价格仅1万元，与外显子测序相当，科研人员能够对珍贵样本进行高覆盖率、高深度的测序，深入挖掘样本中的信息，找到和疾病相关的基因。这对中国科研界无疑是个好消息。...

　　国家食药总局昨日表示，经审查，批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。...

　　通过测序身高正常但具有一个非常小的头部尺寸个体的基因组，这些个体KATNB1基因有突变，研究表明该基因对于正类大脑发育是很重要的。小头畸形是常与神经发育障碍相关的疾病。出生时测量计算宝宝的头围，如果比平均水平要小，婴儿被诊断小头畸形。...

　　研究生院生命科学研究科的新闻公报说，一个基因拷贝形成两个基因称作基因的重复，重复形成的基因则称作重复基因。比如，人类基因组的70%以上是重复基因。...