测序人类全基因组比以往任何时候变得更快速、更便宜，使得比较患者与无特定疾病人群基因组一类的研究激增。临床医生和从事某种疾病遗传贡献研究的研究人员往往会遇到一些似乎与疾病相关的变异，但却发现另外一些携带相同突变的人群并不罹患这种疾病或影响程度较轻。...

学术任职：WFNS会员，欧亚神经外科学院(Euroasian Neurosurgical Academy)执行委员兼秘书，中国医师协会胶质瘤专业委员会副主任委员，中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会常委，中国神经科学会神经肿瘤分会常委，中华医学会神经外科分会神经肿瘤专业委员会委员，中国神经外科医师协会微创专业组、肿瘤专业组委员，考试委员会委员，中国脑胶质瘤协作组候任组长等；《中国现代神经疾病》副主编及其他十余种专业编委或审稿专家；...

据一项新的研究报告，随着大气中二氧化碳浓度的上升，在土壤中被微生物分解(即回复成二氧化碳)的碳的速度也有所增加。这提示，土壤未来可能没有像曾经提示的那样提供那样多的碳存储。大多数的地球系统模型估计，大气二氧化碳的增加会刺激光合作用，造成植物摄取更多的二氧化碳，而这转而降低了空气中二氧化碳的浓度。但人们对增高的大气二氧化碳浓度是否也会影响土壤中碳的分解速度则不太清楚(土壤中的碳是通过植物而被输送到那里的)。有人曾经提出，空气中升高的二氧化碳确实会影响土壤的碳储存——土壤的碳储存会增加...

生物制品中宿主细胞残留DNA具有潜在致瘤和传染风险，所以药品监管部门对DNA杂质的限量要求非常严格。美国药典在General Chapter <1130>介绍了三种常用技术，但将在2015年颁布的新版（USP38-NF33）中增加全新章节（General Chapter <30>）来进一步规范残留DNA检测的方法和标准物质。与1000号以上的章节不同的是，USP编号1000以内的章节详细了检测技术、系统适应性标准和标准物质。新版USP中将唯一推荐qPCR法作为生物制品中宿主残留DN...

据物理学家组织网6月8日报道，这两个基因变异是TERT(端粒逆酶)和TERC(端粒酶)，51%的人携带TERT变异，72%的人携带TERC变异。这两个基因都有调节端粒行为的功能，是维持端粒长度的酶，这种由大部分人所携带的风险基因变异还比较罕见。研究人员认为，这些变异基因携带者的染色体端粒更长，所以全体细胞更加强健，但也增加了患高等级神经胶质瘤(high-grade gliomas)的风险。...

　　HCV属于黄病毒科肝炎病毒属，其基因组为单股正链RNA，基因组含有一个阅读框（ORF），编码10余种结构和非结构（NS）蛋白（NS2、NS3、NS4A、NS4B、NS5A和NS5B），NS3/4A、NS5A和NS5B是目前直接抗病毒（DAA）的主要靶位。HCV基因易变异，目前可至少分为6个基因型及多个亚型，按照国际通行的方法，以阿拉伯数字表示HCV基因型，以小写的英文字母表示基因亚型（如1a、2b、3c等）。丙型肝炎病毒（HCV）感染是急性和慢性肝病的常见病因，通常临床症状不明显。然而，慢性丙型肝炎可...

　　名为“DNA折纸”的DNA变形技术不是新技术，早在几十年前科学家就开始将DNA链扭成五角星或者笑脸的形状。几年前有研究人员研究出了DNA壳制作技术，用这些DNA壳，医生能将药物送达癌细胞等指定细胞。...

　　在动物身上做的各种实验表明，怀孕前包括饮食在内的各种因素可以触发一个基因的表达与否。换句话说，基因的遗传性在达到一定条件时才被激活。外部的一些因素控制着基因处于还是关闭状态。这说明，拥有同样遗传物质的双胞胎中一个生了病，另一个不一定会得同样的病。...

　　但是不久这一切将有所改变，洛桑联邦理工大学(EPFLtechuniversity)微工程实验室的初创公司Qloudlab正在研发新技术——让人们在家里使用智能手机或其他触屏设备就可以进行检测。...

　　英国监管说，没有表明这项技术不安全，但需要更多测试检验。英国每6500个新生儿里就有一个有严重线粒体基因缺陷造成的疾病，主要症状包括能量缺乏，肌肉虚弱、失明、心脏问题，甚至死亡。这种疾病由母亲遗传给婴儿。...

美国能源部联合基因组研究所的 Edward Rubin 领导研究团队，获得来自 1776 种(包括 17 个人体区域)的微生物宏基因组数据，以便在其中寻找重编码事件(对遗传编码的解读不同于绝大多数生物)。...

“为了婴儿免受感染，孕妇在怀孕期间一般都会筛查这些细菌，以及如果她们测试为阳性，在分娩期间会静脉注射抗生素。” 这项研究参与者维克多尼泽医学博士说。“我们的研究也许可以解释为什么有些妇女和她们的婴儿比别人具有更高感染GBS的风险。”...

　　根据研究者们的说法，如果所有的医生都能够做到女性医师在诊疗男性患者时达到的效果，那么每年的患者死亡人数将会减少32000例。...

　　据外媒2014年4月11日消息，Bio-Rad(伯乐)已经收购了下一代测序技术公司GnuBio，具体收购价格没有披露。Bio-Rad表示，此次收购看重的是GnuBio在下一代测序市场的能力，尤其是针对临床的应用。...

　　研究小组对地区80个5至15岁的孩子进行了采样分析。研究人员通过孩子监护人的报告判断他们是否过家庭破裂和家庭，同时进行评估。随后，他们测量了孩子们口腔上皮细胞的端粒长度，并展开统计分析。端粒是染色体DNA末端一段高度重复的序列，能其它的DNA。端粒在染色体复制过程中逐次变短，仿佛是细胞的寿命时钟。较短的端粒不仅可能暗示着短寿，还与许多衰老相关的疾病，如心脏病、糖尿病、认知衰退等相关。不稳定或负面的家庭可能会减短儿童的端粒长度。...

　　合成生物学是建立在细胞学、系统生物学等学科基础之上、基于DNA测序和合成技术的现代生物科学，是后基因组时代生命科学研究的新兴领域。合成生物学旨在设计合成生物系统，通过采用系统性构建的工程微生物生产生物燃料和药物，为研究人员探索许多深刻的生命科学问题和开发重要的产业应用机会。...

　　液体活检在肿瘤用药指导、疗效评估、耐药检测、动态检测中的应用价值已获得广泛的认可。近期，美国癌症联盟（NCCN）发布了2017版NSCLC临床实践指南，新版NCCN指南在晚期NSCLC治疗流程及一线治疗进展后的靶向诊疗流程均明确对于无法反复取样进行组织活检的患者，采用液体活检进行检测，支持血液检测在非小细胞肺癌EGFR、T790M等基因突变检测上的应用。...

　　前列腺癌也被形容为“沉默的杀手”，其早期不易被发现，通常确诊时病情已发展至晚期，主要症状表现为血尿、尿痛及骨痛。前列腺癌是一种激素依赖性恶性肿瘤，雄激素在前列腺癌的发生、发展过程中发挥着重要的作用。雄激素治疗（手术或药物去势）是前列腺癌的最有效的治疗方法之一，也是晚期前列腺癌的标准治疗。该疗法虽然有一定疗效，但对肿瘤的控制一般仅能维持18个月[4]，随后患者病情会进一步发展为去势抵抗性前列腺癌（CRPC），甚至扩散至前列腺以外的其它器官，比如骨骼，成为转移性去势抵抗性前列腺癌[5]。...

Louhelainen对一个现场的DNA样品进行分析后，鉴定出一个叫作“ 314.1C”的关键基因突变，错误就出现在这里。基于对者后代DNA样品的分析，Louhelainen认为这种基因突变非常罕见，使他认定波兰移民 Aaron Kosminski就是“开膛手”杰克。...

这些发现或可减少移植病人所做的活检数，并最终用一种简单的血液化验来器官以取代该有风险的检查。Iwijn De Vlaminck及其同事研发出了一种通过测量在移植捐者与受者DNA序列中的细小差异来检测心脏移植的无细胞DNA化验。(无细胞DNA不是像大多数核酸那样位于细胞内，而是在血液中浮动的DNA。)研究人员收集了移植受者的血液样本，从中分离出其循环中的无细胞DNA(这是来自器官受者与捐者的混合DNA)并接着对其进行测序。利用捐者与受者DNA序列上存在的差异，研究人员能够确定来自捐者的DNA所占的比例。此外...

　　对此，浙江省肿瘤医院苏丹教授表示，“一滴血可测癌症”这种说法不太严谨，过分夸大了肿瘤标志物在肿瘤诊断中的作用，“文章标题会老百姓认为靠一滴血就能测出自己是否会患癌症，患哪种癌症。”...

　　今年年初，基因测序公司Illumina斥资5亿美元,收购了尚无任何营收的创业公司Verinata。而后者持有的技术将毫无争议地引发一场伦理上的争议：在一个新生命真正面世前，通过非侵入式基因测序，知晓他与生俱来的基因优势及缺陷。...

　　笔者采访了解到，目前各项善后工作正有序进行。按照各医院伤员分布情况，设置家属接待点，24小时不间断值班，接待安抚伤员家属，帮他们解决临时性困难。截至3日14时，已接待家属262批次883人，对接伤员91名。所有接待的家属食宿已得到妥善安置。...

欧盟一项研究 (项目名称：FISHpopTrace)利用DNA监测技术，能够帮助管理部门准确区分正常捕捞和非法捕捞。项目从2008年开始，建立了欧洲最常见的四种鱼类(鳕鱼、无须鳕、比目鱼、鲱鱼)的DNA数据库。通过DNA鉴定，研究人员可以将不同海域捕捞的同一种鱼区分开。这意味着，可以将和非法捕捞区分开。比如，目前，在波罗的海捕捞鳕鱼是的，而在北海捕捞则为非法。...

结核杆菌Mycobacterium tuberculosis (Mtb)是肺结核(TB)的病原菌，人类公共健康的强大之一。全球每年有900万新结核感染病例，约160万例死亡。已有研究表明结核杆菌中赖氨酸乙酰化蛋白的存在，因此推测结核杆菌蛋白质组中含有更多不为人知的乙酰化蛋白。。...

　　GRM3基因变异的个体更容易患有症或酒精依赖，风险增加约2?3倍。大约每200人中就有一人存在GRM3基因变异，GRM3基因变异也与躁郁症风险增加相关。...

近期研究人员通过线虫研究发现一组代表饥饿效应的小 RNAs 能一代传给下一代，这表明遗传生物学比以前认为的更加复杂。美国 NIH 的生物学家 Eugene Koonin 就此特别进行了介绍，指出这一证明了内源性si RNA 引起的基因沉默(饥饿模式)，能通过表观遗传传递给下一代，从而导致第三代后代寿命增长。...

大数据是目前最热的概念之一，也是容易被曲解的概念。顾名思义，大数据意味着大量的数据，然而这只是从字面理解的含义。概括来看，大数据包括三层含义(3V)：数据量大(volume of data)，处理数据的速度快(velocity of processing the data)，数据源多变(variability of data sources)。这是那些依赖大数据工具进行分析的信息的重要特征。...

　　在哺乳动物的进化史上，病毒扮演着重要角色。早在1000万年前，逆病毒就开始侵入到哺乳动物细胞中，有时候病毒会与宿主的基因组结合，从而一代一代传下去，这即是所谓的内源性逆病毒。因为这些病毒有可能会复制到基因组的其他部分，会增加致癌突变的风险，因而被视为哺乳动物癌症风险的标志。...

　　东京大学创建的风险企业GeneQuest于2014年1月开始面向个人提供基因分析服务，只需利用专用工具采集唾液，即可分析个人的基因组。...