检验医学--生物岛网

巴西培育出药用转基因山羊 可治疗罕见遗传病

  这是南美洲首次培育出此类“药用”山羊,这只羊能在体内生成一种名为葡萄糖脑苷脂酶的蛋白质。根据葡萄糖脑苷脂酶的英文前缀,科学家为这只山羊取名“格卢卡”。...

斯坦福大学遗传学专家:儿童全基因组测序有风险

  从祖先那里遗传来身体,对我们的行为,身体功能和身体的成长等有着重要的影响。在今天高通量测序变得越来越便宜,越来越简单,给孩子做一下全基因组测序也不是什么难事。...

科学家改变肝脏基因的功能可降低心脏病发作风险

  该研究由哈佛大学干细胞与再生生物学(SCRB)系副教授克朗·穆苏努鲁和州的·雷德共同领导。“对于第一轮实验来说,这种结果相当不错。”穆苏努鲁说,但用这一方法来治疗心脏病,从实验室到人类临床试验,可能还要10年左右。...

最新研究发现多愁善感或许源自人类基因

之前的研究表明,感觉处理的性(SPS)是一种固有的特性,会对和社会刺激产生更强的性或者同情心。据Arthur Aron博士称,这种特性与可确认的行为、基因、生理反应以及大脑活动模式之间的关系变得越来越密切。高度的人(HSP)占据了人类大约20%的比例。...

干货!全面解读MinION纳米孔测序技术及应用

  对于临床实践,实时获取和分析DNA/RNA序列是一件很重要的事情。对于传统的NGS测序,做到这一点非常不易。但对于MinION,实现起来相对容易。这不仅是因为MinION体积小,易操作等,更是因为在测序过程中单穿过纳米孔,其电流变化可以检测并识别,这种设计允许用户在测序过程中根据实时结果做出一些判断。...

谷歌Calico项目招募科学家对抗死亡

  过去一段时间,谷歌一直在为Calico项目招募抗衰老和遗传学领域的专家,最近加盟该项目的就是凯尼。自去年11月开始,凯尼就担任Calico项目的顾问。如今正式离开UCSF,但仍保留名誉教授的头衔。...

Science子刊:发现致癌基因“套中套”

来自立大学综合癌症中心的研究人员在新研究中发现,嵌入在一个较大基因中的小基因才是白血病的真正驱动力,而通们将其归因于较大的那个基因。研究结果发表在4月15日的《科学信号》(Science Signaling)上。...

Analy Chem:监测HIV的新型移动DNA检测技术

研究者Rebecca Richards-Kortum表示,当前用于诊断婴儿HIV状况的金标准就是依赖实验室设备及当前可用的检测技术来对其机体中的病毒载量进行监测,而本文中研究者则开发出了基于核酸的新型HIV检测技术。...

性别何时出现?研究称1.8亿年前

  据英国每日邮报报道,长期以来研究人员认为X和Y染色体是完全相同的,直到Y染色体完成进化,在雄性哺乳动物身体上与X染色体区分开来,然而,科学家对于Y染色体发生进化的时间并不...

EBioMedicine:全基因组测序高效识别癌症相关基因突变

  这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组,诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具,能够确定比以往更多的DNA序列。...

人类进化趋向身体变小脑袋变大

人类肌肉进化速度比黑猩猩快10倍,大脑进化速度快4倍。科学家认为,人类肌肉需要“彻底地改变”,大量能量供给大脑,最终导致人类显得瘦弱。中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所研究员卡西亚-博泽克(Kasia Bozek)博士说:“我们的研究结果表明,人类一种特殊的能量管理使我们将空闲能量用于特殊的认知能力,但付出的代价是肌肉变得瘦弱。”...

Elife聚焦:细胞中的反跳跃基因内战

  战争中的一方:你的“调控”DNA为生命提供日常的指令。另一方:一些小片段的DNA像间谍一样隐藏在你自身DNA的基因之间。这些DNA片段时不时生成自身拷贝,“跳跃”到其他的DNA位点,往往引起有害突变。...

改变线粒体的婴儿

  对于胚胎学乃至整个人类历史而言,其意义将不亚于1978年7月25日,人类历史上的第一位试管婴儿在英国曼彻斯特的奥德姆总医院诞生。...

大学华裔女科学家与丈夫欲用基因解密睡眠

  据估计,有3%的人睡觉和起床时间过早。华裔女科学家傅颖慧(音译)研究的是:一些人只需要很少的睡眠的原因,全球有1%的人每天仅需要不到6小时的睡眠就能感到神清气爽。而其丈夫神家普塔克研究的是为什么一些人是早起云雀,而有些人却是夜猫子。...

英媒:同性恋可能受基因变异影响

  英国《每日邮报》网站6月4日报道称,对进化遗传学家来说,遗传构成影响交配偏好的观点并不新鲜。人们在动物界里一向都可以看到这种情况。大概有很多基因影响人类的性取向。...

基因能决定一切吗?

(文/Kenneth Weiss,Anne Buchanan)DNA是我们这个时代的一种象征,它传达了一个有力的概念,即从科学的角度,我们每个人的存在都可以归结为一串明确的决定性代码。到哪里都能听到这样的说法。宾利汽车公司称赞自己的员工说:“勤奋刻在我们的DNA里。”足球明星贝克汉姆说:“足球写在英格兰的DNA里。”金门大桥的收费员说:“我们的DNA就蕴含在这座大桥中。”...

1000美元测序缘何而来?解析美国在科学奇迹中扮演的角色

在美国硅谷,摩尔定律的地位似乎与艾萨克•牛顿自然的地位一样。英特尔创始人之一Gordon Moore有一个经典的预测:每两年,计算机能力会增强一倍,而价格则会降一半。在近50年的时间里,该预测确实实现了,仅存在少许偏差。...

中科院基因组所主持撰写测序技术个体化医学检测应用技术指南

近日,“国家卫生计生委个体化医学检测培训” 在长沙举行开班仪式,同时,“国家卫生计生委个体化医学检测试点单位”揭牌仪式在中南大学顺利举行。来自国家卫生计生委医政医管局、中南大学临床药理研究所、大学医学院、中国医科大学、中国医学会检验分会、国家卫计委医政医管局、湖南省卫生厅、中科院基因组研究所等单位的专家出席了开班仪式。...

Nat Genet:基因组测序技术也可提升牛类健康

  “高大上”的基因测序技术,在实际生产生活中其实也可用于畜牧业——譬如说用来增加牛类的产肉和产奶效率。14日,英国《自然-遗传学》在线发表的一篇论文中,遗传学家们汇报了234头牛的完整DNA序列。这些“调查对象”所具有的品种内部遗传多样性,可以帮助畜牧业更好、更直接地选择健康的牛。...

“光谷造”挺进基因检测领域

  4月20日,记者从光谷生物城获悉,在刚刚举行的全球规模最大的肿瘤学研究大会—美国癌症研究协会年会上,该园区企业武汉海吉力生物科技公司(下简称:海吉力)推出的肿瘤个体化检测项目脱颖而出,通过年会筛选并与世界顶尖研究一同展示。...

美用全基因组测序研究儿童神经母细胞瘤 获重要突破

来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和儿童医院的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后,发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿期缩短3/4。这一发现有可能最终导致早期确认患有性神经母细胞瘤的儿童,他们或许需要接受其他的治疗。相关论文发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)上。...

Science:深海病毒遗传了细菌的能量基因

  这一发现提示,噬菌体在地球的硫循环中扮演着一种关键性的角色,且它们具有在的海洋中进行化学合成所需的遗传多样性。...

【盘点】基于血液的新型癌症检测技术进展

利用常规的血液样本就可以对肿瘤DNA进行检测,比如刊登在国际JAMA Oncology上的一篇研究论文中,研究者们就对4000多名孕妇机体的血液样本进行了检测,用来鉴别胎儿染色体的异常情况,随后研究者发现了三例母源性的癌症,即卵巢癌、滤泡型淋巴瘤以及霍杰金淋巴瘤,在大多数肿瘤中,尽管其恶性程度较低,但研究者仍然可以利用个体的血液来作为研究肿瘤生物学的替代品。...

海外基因测序:龙头企业增长猛 临床应用存挑战

  《每日经济新闻》记者通过查阅医学资料,并采访相关人士了解到,即使在发达国家,基因测序也面临着一些争议,比较突出的几点是技术缺陷、检测误差、费用高昂等。但毋庸置疑,这场生物科技已经展开,随着临床应用技术的成熟,基因测序市场有望形成新的蓝海。...

基因测序概念成风口 最快将在2015年爆发

  华大基因拟上市的消息,引发A股市场对基因检测行业的热情与兴趣。截至5月29日,按照60日以来的涨幅计算,千山药机涨幅达91%,达安基因21.8%,紫鑫药业24.63%。...

基因决定你的朋友圈

  朋友如手足,这句话说的一点儿也没错。大学圣迭戈分校和耶鲁大学的一项最新研究显示,尽管没有亲缘关系,但你和你的小伙伴们的确存在着显著的遗传学相似性。...

产业愿景:从基因组生物学到精准医学

  24年前,他还参与起草了另一个划时代智库报告《测定人类基因组序列》。他是唯一的一位科学家参与了这两个报告的撰写,宣示智库对科研线和策略连续性的重视。《精准医学》提出了通过遗传关联研究和与临床医学紧密接轨,来实现人类疾病精准治疗和有效预警。...

快速精准肿瘤基因组分析软件

较早的 BIMA 版本已促进研究人员开发 T 细胞淋巴瘤,前列腺癌和子宫内膜癌。最新的版本建立在较早版本上,提高了速度和可靠性。...

基因缺陷可导致夜宵习惯

  这个发现基于这样一项实验:实验者们在老鼠身上注入两种人体基因:PER1和PER2,之前已得知后者可导致睡眠障碍。因此,当PER2基因受到损害后,老鼠们如预期一样比往常更早进入睡眠。然而,当控制饮食周期的PER1基因受到损害后,老鼠们在本应该进入睡眠的时间产生了冲动。...

全球掀起基因测序投资热潮

  基因测序在全球掀起投资热潮,中国资本市场自然不会对此视而不见。过去一两年内,紫鑫药业、达安基因、千山药机、华大基因等多家上市或有意上市的公司纷纷祭出重磅产品与合作项目,意欲分食这一急速成长的市场。...