这项研究领导者Gavin Rumbaugh解释：我们发现了一个的细胞类型，其对于Syngap1突变引起的大部分行为问题是必要和充分的。我们发现这种遗传性脑部疾病的根本生物原因，因此现在可以开发新的疗法来治疗Syngap1突变的人。...

　　信号基因参与了血、卵子、精子和干细胞的形成，关闭或打开信号基因可能会产生破环性的影响，但微调一个区域的细胞活性则可能带来无害但显着的改变，比如金发。...

显性耳聋甲营养不良综合征(Dominant deafness-onychodystrophy syndrome，DDOD syndrome; MIM 124480)的主要特点是先天觉神经性耳聋，伴有营养不良或无指甲。DDOD综合征和DOORS综合征(耳聋、指甲营养不良、骨营养不良、智力低下和癫痫发作;MIM 220500)之间的突出差异是，DOORS具有智力障碍和癫痫的方面。最近，TBC1D24突变被确定为DOORS综合征的一个原因。到目前为止，已报道了不同民族种群的6个DDOD综合征家庭。然而，DDOD...

这个位于的公司表示，MaterniT21通过检测孕妇外周血样本可以实现同时对胎儿的异常情况进行扫描，并在40位孕妇中准确检出26例异常改变。来自于Sequenom和其它产前诊断的公司如Natera, Illumina以及罗氏都用测序的技术扫描母亲DNA和从胎盘分泌的胎儿DNA来确定胎儿的异常，比如唐氏综合症。肿瘤细胞同样将它的DNA到血液中，通过检测可以识别出相应癌症的异常。...

　　研究人员研究果蝇，发现血脑屏障是主传感器，会“报告”营养状况，特别是消耗食物的脂质成分，将营养状况信号“报告”给到特殊的神经元，从而调节胰岛素的。...

压力导致打开和关闭基因的DNA的化学变化。许多研究人员认为，这些变化可以通过精子和卵子遗传下来的——被称为机制表观遗传 。...

　　在这里面，从大规模癌症基因组学的努力(如癌症基因组图谱的绘制)到如何翻译庞大的数据库，一系列的重大挑战摆在我们。...

　　记者9日从深圳华大基因研究院了解到，该院和美国加利福尼亚大学、丹麦哥本哈根大学等单位的科学家们完整解读了北极熊基因组，了北极熊适应北极极地气候之谜。最新9日以封面故事发表在《细胞》(Cell)上。...

在开始的两个月的治疗期间，患者已经表现出接近完全缓解，同时该患者继续口服索拉非尼，无进展和无症状期为五年。在这项新研究中，研究者下一步计划是研究变异的致癌潜力和作用机制。该突变称为S214C，突变位于ARAF基因中。相关研究论文发表在Journal of Clinical Investigation中。...

这种方法称为膜泡指纹预测评分（Extracellular Vesicle Fingerprint Predictive Score，EV-FPS），它使用机器学习将数百万关于血液中癌细胞纳米粒子的信息整合，从而可以性识别性前列腺癌的指纹图谱。这种诊断方法由阿尔伯塔前列腺癌研究开发，经过 377 位疑似前列腺癌的阿尔伯塔男性参与评估。...

　　沃西基说：“FDA的决定减缓了我们新客户的增长速度，但我们的数据库中还有65万人，还有来自学术机构和国外合作伙伴的大量基因检测请求。在该领域，我们的数据多于全球任何一家公司。”...

　　广州市南方医科大学基础医学院生物信息学李金明的研究团队在汉斯《生物医学》2014年4月期刊上发表的文章中指出，Z-DNA有其特殊的序列和形成条件，其重要生物学功能也逐渐被揭开面纱，在基因调控、肿瘤发生与病毒感染中都有重要作用。...

在这项研究中，研究人员用汤森透的Web of ScienceTM平台对引文排名进行分析，划定了10大新兴科研前沿。随后，他们分析了德温特世界专利索引(Derwent World Patents Index?)中的全球专利数据，找到从2012年迄今发明数量最多的10大专利领域。最后，研究人员对这10个最受商业和科研领域关注的技术进行评估，确定了将会推动未来科技重大突破的创新热点。...

“还有许多问题必须得到解决，这样才能从测序数据中获得最大的医疗价值，”未参与这项研究的医生William Feero说。...

　　科学家的新研究了西欧和欧亚的迁移活动，以及4000至5000年前欧洲人基因的突然转变，这可能和巨石阵建造者有关。...

　　基因工程是科学家给一个有机体引入新性状或特点的特定方法。例如，植物可以通过基因工程产生加快生长或提高营养的性状。这种技术有时被称为“基因改良”，FDA认为这是更准确的术语。上世纪90年代，通过基因工程生产的食物和食品原料成为我们的食物。...

　　2014年之前由于全基因组重测序价格仍然高昂，科研人员不得不部分遗传信息(如基因融合、染色体重排等)，而选择外显子组测序——仅针对编码区的SNP/InDel进行检测。随着全基因组测序成本不断下降，尤其是诺禾致源公司引进的X-Ten平台，率先推出“万元基因组”测序活动，使得国内的全基因组测序变得更便宜更快捷，因此，全基因组重测序已成为癌症研究的最佳选择。...

　　患高血压的人越来越多，一些原发性高血压始终找不到病因。最近，南京大学模式动物研究所博士毕业生乔艳宁、何伟奇等人成功地通过小鼠实验，发现去除基因MYPT1，会导致小鼠终身患有稳定性高血压。而这一基因与人类基因高度同源。6月20日，国际学术《生物化学》在线发表了这一最新研究。...

　　在临床实践中，计算机断层扫描（CT）可以捕获肺结节和环绕结构的细粒细节，包括用于诊断的黄金标准。然而，CT成像的高灵敏度也导致巨大的数据和复杂的模糊性，这使得放射科医师难以将病理结构与健康组织区分开来。近年来，计算机辅助检测（CADe）系统发展迅速，诊断辅助潜力巨大。检测肺结节是一个明显的应用。然而，由于结节外观，结节与健康结构之间的微小差异以及血管和其他组织周围结节的影响，很难评估肺结节。...

该研究结果于5月29日公布在Cancer Cell上。大学分校穆尔斯癌症中心和研究报告的作者Kun-Liang Guan博士说：这种癌症的致病基因常简单的，我们的结果对这种疾病的治疗有明显的影响。...

在这项研究中，研究人员用汤森透的Web of ScienceTM平台对引文排名进行分析，划定了10大新兴科研前沿。随后，他们分析了德温特世界专利索引(Derwent World Patents Index?)中的全球专利数据，找到从2012年迄今发明数量最多的10大专利领域。最后，研究人员对这10个最受商业和科研领域关注的技术进行评估，确定了将会推动未来科技重大突破的创新热点。...

　　，现担任肿瘤医院生物治疗研究中心主任，肿瘤靶标重点实验室主任，肿瘤医院中心实验室副主任，张教授的视频已上传至行云学院供交流学习。...

　　医生告诉他的父母,克拉克(Clark)和朱莉(Julie)，他们想要使用一种实验性的新技术再进行一个测试。科学家们将在乔舒亚的脑脊液中搜索DNA片段，期望能从中找到引起乔舒亚发生脑炎的病原体DNA片段。...

　　文章指出，现在已经有数千名医生为患者制定了基因组或外显子组(CGES)测序的临床方案。据Biesecker估计这样的检测今年将达到一万例，明年还会有更多。...

　　在获得许可证后短短的1个月里，Ariosa因获得“摩根大通”等投行亲睐而成为华尔街的“新宠”。...

　　相比于血浆游离DNA中胎儿DNA占5~10%的比例，所有囊泡DNA中胎儿DNA的占比要高得多...

　　2014年3月，美国国家数据科盟(NCDS)发布了《从数据到发现：基因组到健康》，以便于解决基因组学面临的重大挑战。该是通过聚集数据科学领域与基因组学领域的人物，共同探讨当前基因组学的挑战，并集思广益，就最为恰当且技术先进的达成的共识。...

据英国《每日邮报》6月16日报道，三年前，弗雷德-巴克(Fred Barker)被诊断出患有一种罕见的肾上腺恶性癌症，多数患上此病的人寿命将少于半年。而高度复杂的基因测试改变了癌症的治疗方式，也使得弗雷德的生命延续了将近三年。...

　　研究人员初步确定SPG7基因的一个变种作为冠状动脉疾病一个潜在的贡献者，几年前，发现SPG7基因在多个生物学过程中的作用，因此很难弄清它是如何影响心脏疾病。...

研究者Frederick Alt博士表示，这是一项涉及多个中间抗体的长期过程，该过程对于研究者设计HIV疫苗来未感染的个体非常关键。目前仅有一小部分患者能够产生广谱中和性抗体，而且一旦产生抗体，病毒就会整合患者T细胞中的基因组。因此研究人员就提出了这样一个问题，即HIV感染个体机体中的广谱中和性抗体是如何自然产生的?以及我们如何利用该过程来开发特殊有效的疫苗?为了促进这项研究的进行，研究人员想设计一种人源化的具有高度生理学特性的小鼠模型，这样或许就能帮助研究者来快速检测新型的疫苗策略了。...