检验医学--生物岛网

【回顾】一代、二代、三代测序技术

大规模平行测序平台(massively parallel DNA sequencing platform)的出现不仅令DNA测序费用降到了以前的百分之一,还让基因组测序这项以前专属于大型测序中心的“”能够被众多研究人员分享。新一代DNA测序技术有助于人们以更低廉的价格,更全面、更深入地分析基因组、组及蛋白质之间交互作用组的各项数据。市面上出现了很多新一代测序仪产品,例如美国Roche Applied Science公司的454基因组测序仪、美国Illumina公司和英国Solexa technology公...

NEJM:PLALB2基因突变显著增加乳腺癌风险

  研究结果上周发表于新英格兰医学期刊,此研究的对象为154例遗传了PALB2基因突变的家庭,计算了PALB2基因突变在一生中造成乳腺癌的风险。...

甲状腺功能报告,一文搞懂!

  介绍:血清游离甲状腺素是甲状腺功能体外试验的灵敏指标,即使在生理或病理情况下引起血浆甲状腺素结合蛋白结合力和浓度改变时,也能较准确反映甲状腺的功能。...

新材料可瞬间检测出目标基因

  目前基因检测的常用方法是从血液中提取DNA,并对可能含目标基因的DNA片段进行复制,以找出目标基因。但DNA片段的复制需要几小时甚至几十个小时,并容易出现误差。...

潜伏在资本市场的体外诊断行业

  体外诊断产品按检验医学的检测项目可分为几个主要大类:生化、免疫、血液及临检、微生物、诊断等。...

Analyt Chim Acta:新技术高效检测雌激素含量

  我们都知道,雌激素在人体中发挥着重要的作用,而其也和肿瘤生长及阿尔兹海默氏症患者大脑中神经元的缺失等直接相关,但是在血液及其它体液中检测微量的雌激素非常困难,尤其是实验室有限的条件下更加困难。本文研究中研究人员将先进的质谱法同色谱仪器结合,开发了一种可以检测微量雌激素的新型有效的方法,该方法可以在100微升样本中检测低于10万亿分之一含量的雌激素。...

Nat. Genet:帕金森氏病6个新的遗传因素

揭开帕金森的遗传基础对于了解这一复杂疾病的多种机制,以及找到有效的治疗方法是至关重要的。Andrew Singleton博士和他的同事们收集和综合现有的全基因组关联研究(GWAS)数据,试图找到患者的基因变异或细微的基因差别。收集到的数据来自约13,708帕金森氏症病例和95,282对照者,所有人均为欧洲血统。...

人工生命: 从原核到真核

  现在,人工生命已经进入了一个崭新的阶段——创造真核细胞生命,这是迄今为止人工生命中的最高级形式。...

上海:发布二代测序试点通知 明确一代测序仍可正常使用

  根据《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》(国卫医医护便函[2014]44号)要求,上海市卫生和计划生育委员会将开展本市高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作。...

食药监总局:产前唐筛、耳聋基因测序均未经过批准

  据中国之声《央广新闻》报道,根据国家食药监管总局、卫生计生委此前通知,在相关准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用;已经开展的,要立即停止。这项传说中“一滴血预测百病”的技术,还未推广已经夭折。国家食药监管总局就此表示,包括唐氏综合症、先天性耳聋等疾病筛查在内的产前基因测序项目目前都没有经过批准。...

J Nutr:一滴血检测维生素B12

  文章中,研究者表示,检测维生素B12缺失仅需要一滴血就可以进行,研究者将血液滴在包含滤纸的卡片上过夜使血液成为干点,随后对血液干点的性进行分析来测定机体甲基丙二酸(MMA)的含量,MMA是个体维生素B12水平的器。...

无偿献血血液不能用于基因测序

  由于深圳是一个流动城市,除了本市居民,还有外省市居民及外国、华人和港澳台居民。市为此明确表示,“条例”不对无偿献血者设立任何身份条件,只要符合献血要求的任何人均可献血。...

基因检测:尽早诊断儿童遗传性疾病

1990年,住在美国的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚因患多巴反应性肌张力失常遗传病,经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状。但当时医生无法确定病因。孩子的父亲后来成为美国Life Technologies公司的首席信息官,因此了解到了基因检测技术。于是,他们与Life Technologies公司客户Baylor医学院取得联系,为自己的一双儿女进行基因检测,结果发现,他们体内的一个叫SPR的基因出现了突变。SPR基因编码了一种酶,而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。王慧君说,这是利用基因检测为儿童遗传病查...

【基因疗法】多公司融资过亿美元开发基因疗法

根据协议,Regeneron公司将获得对Avalanche公司主打药物--VEGF基因疗法AVA-101的优先取舍权,同时还附带最多8种药物的全球。而作为回报,Avalanche公司将获得Regeneron公司的独家基因疗法技术。Avalanche公司CEO Thomas W. Chalberg对这一协议作出了高度评价。...

Cell:甲状腺癌基因组分析或可帮助寻找恶性肿瘤标记物

文章中,研究者Thomas J. Giordano表示,对甲状腺癌基因组蓝图的理解将会进一步帮助其进行精确分类及改善诊断技术,同时也可以帮助我们分离出那些需要进行积极治疗的病人。甲状腺癌的发病率在过去30年增加了3倍,而且其在美国是一种增长速度比较快的癌症,甲状腺肿瘤通常生长缓慢,而且很容易通过外科手术、甲状腺激素及放射性碘联合疗法进行治疗,但是仍有一些病人会发展成为恶性甚至是性的甲状腺癌。...

转基因悖论大盘点

  中国进口美国、巴西、阿根廷的大量转基因大豆和玉米,也就是说,部门相信这些产品的安全性,但却不允许种植国产的转基因大豆、玉米。这就了一部分消费者愿意购买廉价的转基因大豆产品的,也了农民自主选择品种和技术的。...

新型设备可预测癌症的扩散趋势

近日,来自大学的研究人员发表在国际Angewandte Chemie上的一篇研究报告中称,他们开发了一种新型设备可以催CTCs的异质性清晰可见,文章中,研究人员利用纳米颗粒靶向标记细胞,新型设备就可以将样本中收集的CTCs基于其细胞表型分类成为分离的细胞亚群,从而为病人血液中存在的肿瘤细胞的本质特性进行快照分析。...

白细胞计数可预测肺癌免疫疗法的有效性

  脑卒中又叫脑中风,它是造成全世界和的主要原因,有着非常显著的临床医疗需求。每年中风患者人数,全球有接近1700万,欧美日有超过200万。...

柳叶刀:在健康志愿者中达比加群酯逆转剂效果显著

  2015年6月17日-16日柳叶刀发表了性逆转剂idarucizumab逆转达比加群酯抗凝效应的研究结果。研究结果显示,idarucizumab可迅速、完全、持久地逆转泰毕全?的抗凝效应。研究数据表明,针对需要逆转抗凝效应的情况,例如需紧急干预治疗时,性拮抗剂可以提供一种具有高度靶向作用的治疗选择。1美国FDA2认定Idarucizumab为突破性治疗药物。目前,勃林格殷格翰公司已将Idarucizumab提交至FDA、EMA和卫生部进行上市审批。3...

婚姻幸不幸福,也与基因有关么?

  研究人员从1989年起便开始观察156对中年和老年夫妇。每隔5年,这些夫妇就会来到大学伯克利分校报告自己对婚姻的满意程度,并且在实验室下与伴侣进行对话,对话过程中研究人员会记录谈话内容以及他们的肢体语言、面部表情、语音语调等等。...

Nat Genet:引发人体血液疾病的基因突变

  红细胞、白血细胞和血小板在血液中的数量是一个重要的临床标记物,因为它可以帮助医生检测许多血液系统疾病和其他疾病。医生还可以该标记,以确定对某些病症的治疗的有效性。...

疯狂生物学家:用基因编程创造人工生命

  最疯狂的部分在于,文特尔的研究耗时五年时间,与此同时,欧特克公司只花费了两周时间和大约1,000美元。...

基因皮肤细胞变精子 有望治疗男性不育

研究员首先从Y染色体有缺失的男子中,抽取皮肤细胞,再利用基因工程,能将皮肤细胞为型多功能干细胞(iPS cells)。随后将多功能干细胞植入老鼠睪丸测试,它们变成精子前体细胞能形成初期精子。...

上海交大:构建双芯片系统用于转基因作物高通量检测

  据了解,如何从复杂样本中对众多转基因作物进行快速有效的检测和标识,在技术上是一个重大挑战。为此,科学家发展了不同类型的检测技术,但绝大多数只能检测很少一部分转基因靶标。迄今为止,仍没有任何一种技术或方法能在一次反应中实现对所有转基因作物的全局性检测。...

炎症和癌症关系

  骨髓中包含造血过程产生的白血球和红血球,而骨髓同时也为造血细胞提供了支持系统(被称作造血微)。最新的研究提示了造血微在一系列潜在致命疾病(被称作骨髓增生性疾病)的进程中起到的重要作用。实际上,多年来人们已经知道炎症和癌症之间的联系。例如,已知骨髓中的高水平炎症和骨髓增生性疾病的发展相关,而骨髓增生性疾病会因为产生过多的髓细胞(这些细胞正常情况下用来抵御感染)导致严重的疾病。这些疾病给患者带来心脏病发作和中风的,并常发展为急性白血病和骨髓衰竭。而目前这些研究缺乏基因模型,特别是对于血液相关的恶性肿瘤,尚...

Cell:基不导致衰老 反会延长寿命

  基,也被称为氧化剂,是具有至少一个不成对电子的具有不稳定性和高活性特征的原子,它们可以在人体内自然生成,也可以经由身体从外部吸入到体内,例如吸烟或污染。当基与体内的细胞、蛋白质和DNA相互作用时,会改变它们的化学结构,从而引起损伤。过去的研究表明,稳定的细胞在基中,会随着时间推移出现衰老。但这项发表在Cell上的最新研究发现事实并非如此。...

全球最大遗传基因中心将在中国培育“小白鼠”

  杰克森(中国)基因组医学研究中心由杰克森与中国菲沙基因公司合作组建,双方3年内将投资10亿元,5年内销售收入60亿元。据悉,该中心是杰克森在美国以外设立的第一个实验室,将形成以生命医学、药学基础研究和产业发展为主要服务对象的业务集群,开展癌症、遗传疾病的个性化医学研究及新药研发的外包服务,为中国乃至全球提供快速优质的基因组医学服务。...

Nature:解析癌症遗传多样性

由德克萨斯大学M.D.安德森癌症中心遗传学系助理教授 Nicholas Navin 领导的这项研究发现对于乳腺癌的诊断和治疗或许会产生重要的影响。这一研究还有可能帮助对抗乳腺癌患者中形成化疗耐药。...

便携式检测设备的大时代

基于rHEALTH技术,研发人员正在根据不同的需求,致力于三种产品:面向研究的rHEALTH One,面向临床应用的rHEALTH X,以及面向终端消费者的rHEALTH X1。...

基因检测消费市场调查:“刚需”产品是什么?

  多家主流基因公司现已陆续推出包括辅助生殖、孕妇产前、新生儿检测、单基因病检测、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤预测、肿瘤早期筛查等检测项目,市场规模预计可达到千亿级。...