日前，日本理化学研究所(RIKEN)、东京大学等机构的研究人员描述了一个确保tRNA合成酶、tRNA和氨基酸正确配对的巧妙机制。正是在这种机制的保驾护航之下，细胞才能够将遗传密码精确翻译成为细胞所需的功能性蛋白。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然》上。...

自2012年1月～2016年9月山西医科大学第一医院感染病科收治酒精性肝硬化患者103 例。其中无腹水患者33例，有腹水患者70例。收集临床常规检测的血清学、血常规和肿瘤标志物结果，采用t 检验或Mann-Whitney U检验。...

　　半导体DNA测序平台是使用半导体生物传感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进行实时测定。芯片上密布了数百万个微孔，每个微孔都是单独的反应器，包括一个待测序的DNA模板片段(一种微流控芯片技术)。在加入一种dNTP后，如果加入的这种dNTP和模板中的引导核苷酸互补，就会形成互补链。在形成互补链过程中释会放出一个氢离子(H+)，从而引起PH值的改变。通过实时测定PH值变化值逐步将遗传信息(DNA)翻译成DNA序列组合信息。...

自闭症谱系障碍(ASD)会影响几乎 1% 的所有在美国出生的儿童，它被定义为社会互动与沟通能力受损以及存在有兴趣受限及重复性的行为。根据文章的背景资料，自闭性疾病(自闭症)是 ASD 的最严重形式，集中于家庭(与患者同一家庭的罹患该病的风险更大)，但个体风险及该病在多大程度上由遗传或因素引发则不确定。...

　　发表在最新一期《科学》(Science)上的这项研究，阐明了被利用来进化出这些复杂的新奇器官的遗传蓝图。密歇根州立大学、威斯康辛麦迪逊大学、德克萨斯大学奥斯汀分校和Systemix学院共同领导了这一研究。...

来自中美两国的联合研究小组不仅发现了PPM1D基因的突变，而且发现这一基因的突变与常见的TP53基因突变总是不同时存在于同一个肿瘤组织中。阎海教授认为"这一发现具有明确的临床治疗意义。无论是PPM1D基因突变，还是TP53基因突变，都可能直接导致放疗对相应肿瘤细胞失去效果，因此通过基因组分析能够帮助相应患者避免无用且副作用较高的放射治疗， 制定更加有效的治疗方案"。...

　　我们都知道，女性有两条X染色体，男性则只有一条，而阻碍软骨发育的基因，就恰好位于X染色体，因此阻碍女性软骨发育的基因强度是男性的两倍，一旦软骨停止生长，身高也就不再会增长。...

　　在英国伦敦大学帝国理工学院研究人员与美国、意大利同行合作进行的这项研究中，他们尝试给疟疾的主要者冈比亚按蚊注射一种“内切酶”。这种酶具有“切割”染色体脱氧核糖核酸的功能，可附着在X染色体上并起到作用，使这些蚊子只能繁衍出雄性后代。...

绝大多数人类疾病都受到遗传变异的影响，遗传变异包括种系变异(germline variants)与体细胞变异(somatic variants)，种系变异通常出现在各种罕见或常见的遗传疾病中，而体细胞变异则是癌症发生的主要原因。基于疾病与基因变异的紧密联系，通过对基因组的序列和功能进行研究，比较和分析不同表型个体之间的基因组序列差异，识别与疾病相关的遗传信息，从而实现疾病的预测、预防和个体化治疗。相比DNA芯片及全外显子组测序等基因组研究的方法，全基因组测序是探索并掌握个人遗传组成的最有效手段，它能够在一...

现在，由贝斯以色列女执事医疗中心(Beth Israel Deaconess Medical Center，BIDMC)的研究人员领导的一个研究小组帮助更明确地解释了 PTEN 发挥其抗癌效应的机制，以及 PTEN 缺失或改变是如何让细胞癌变过程的。新研究显示 PTEN 缺失和 PTEN 突变并非同义，其不仅提供了有关肿瘤基础生物学的一些重要认识，还为追寻新的抗癌疗法指出了潜在的新方向。这些研究结果在线日的《细胞》(Cell)上。...

　　全基因组关联分析GWAS已经发现了成千上万与疾病、表型相关的变异，但是GWAS需要大量的样品、人群混杂且有大量假阳性和假阴性。专业的芯片也只能验证GWAS已经发现的变异位点，对于低频和稀有变异覆盖度不高。...

1993年，于军参与“人类基因组计划”这一里程碑式的伟大科学计划，也成为早期参与计划的唯一华人，他在导师Maynard V.Olson的全力支持下，促成了中国科学家参与“人类基因组计划”。...

　　关注的CTC并不是一夜之间“火”起来的。研究员胡志远表示，不同于随着测序技术发展而广为人知的ctDNA(循环肿瘤DNA)技术，CTC虽然有着170多年的历史，但只在近十五年随着生物技术的发展才逐渐崭露头角，对此他称这让CTC“这一稍显古老的概念焕发出了新的光彩”。...

　　肺癌难以治愈，是全球范围内主要的癌症原因。已成型的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）单靠化疗无愈，而在手术摘除肿瘤组织后进行化疗也只能提高约5%的患者的。改进术后治疗是必要的，而找出方法来判断患者是否可能复发或许有助于优化治疗决策。...

第一， 依靠政策优势，走"临床诊断"之。代表公司：华大基因、达安基因;...

　　安徽大学2009级生物科学专业大四毕业生薛纯是一名动物爱好者，他一直担心一些无良商家会捕杀流浪动物来降低烤肉串成本。...

　　罪犯非常谨慎，没有留下一点痕迹。在凶案现场，侦探们细心查找，终于找到了一根头发。从这根头发的发根提取到了极其微量的DNA，通过放大技术，成功获取了嫌疑人的完整DNA。可能看警匪电视剧或者读罪案小说的人都多少有所了解，我们每个人的DNA都是不一样的，通过DNA的对比，就可以找出真凶。...

　　据公司(ABC)14日报道，在将来的某一天，使用树木制浆造纸所需耗费的能量将远远少于现在，这要感谢美国科学家利用一种来自中药材的基因对树木进行的基因。此项研究由美国能源部大湖生物能研究中心的生物化学家约翰-拉尔夫及其同事进行。拉尔夫表示这种基因能够改变木质素——起到强化细胞壁的作用——使其更容易被工业化学品分解。研究发现刊登在《科学》上。...

　　研究数据或可帮助设计针对雌激素阳性的乳腺癌患者E2F4活性的有效预测性的基因组标记，同时也可帮助开发简单的临床检测技术来帮助医生们选择个体化的疗法来治疗不同的乳腺癌患者。研究者表示，未来我们的技术或许具有高度的灵活性，由于E2F4在多种癌症中广泛存在，因此其可以帮助研究者来解决许多生物医学难题。...

　　自然界的遗传语言只有4个字母，即构成DNA的4种碱基：A、T、C、G，其中A与T、C与G两两配对。此外还有一种碱基U只出现在RNA里，取代T在DNA中的角色。(RNA中有D、I等稀有碱基，但极为罕见)虽然生物丰富多彩，但一切多样性归根结底都由两对碱基承载。几十亿年来，似乎还没有什么生物对此提出“”，但人类显然有自己的想法。...

　　源自蝙蝠的病毒能够感染人类和其他动物，而这是人们首次获得蝙蝠疱疹病毒的完整序列。FBAHV1是一种双链DNA病毒，被它感染的野生蝙蝠并不会出现明显的症状。但用它处理小鼠时，会引起致命的肺部、肝脏和脑部感染。文章总结道，还需要进一步研究评估FBAHV1在蝙蝠和其他宿主中的致病能力。...

　　此前的研究表明，夫妻之间在许多重要特征上相似，包括受教育程度、年龄、种族、收入、甚至体型。美国科罗拉多大学的研究人员则先从基因组角度研究夫妻之间是否具有相似性。...

也就是在当年的7月份左右，罗氏和IBM公司宣布将共同开发基于纳米孔的测序技术，拟采用IBM研发部门开发的DNA Transistor技术来快速高效地对人类DNA进行直接读取和测序。当DNA穿过硅芯片上纳米大小的孔时，该技术能破译DNA，从而实现真正的单测序。根据罗氏和IBM当时的说法，与其它现有测序技术或正在开发的技术相比，这项技术在费用、通量、规模和速度上都具有“重大优势”。...

7月7日，由华南理工大学微生物学专业博士研究生李俊桦作为第一作者，华南理工大学、深圳华大基因研究院、丹麦哥本哈根大学等单位共同合作完成的《人肠道微生物组参考基因集》(An integrated catalog of reference genes in the human gut microbiome)在《自然·生物技术》(Nature biotechnology)上公开发表，该项目构建了人类肠道微生物最高质量参考基因集数据库。...

由于有着大量的重复序列， Y 染色体的重建并不容易，但是洛桑大学的 Henrik Kaessmann 和同事开发出一种新测序技术，帮助他们探索 15 种具有代表性的哺乳动物的 Y 染色体演化历程。分析结果显示，虽然有些 Y 染色体基因演化出新功能，但大多数 Y 染色体基因可能受剂量，保留了原来的功能。...

　　尚普咨询医药行业分析师指出：操作不规范、缺乏行业标准等严重制约着我国基因检测市场的发展。对于我国基因检测的临床应用以及产业发展之，应借鉴国外的管理模式，加强技术方法研究，国家层面应给予更多的政策支持。...

研究人员Xiang Zhang说道，在没有MDSCs的情况下肿瘤细胞会有其备选的途径，但有些利用mTOR途径的肿瘤细胞或许就更易于通过粒细胞集落刺激因子(G-CFF)来招募更多的MDSCs，粒细胞集落刺激因子可以驱动MDSCs的积累。阐明癌细胞如何同MDSCs相互作用或可帮助科学家们理解驱动肿瘤生长、转移以及鉴别潜在治疗靶点的众多事件，比如确定患者机体的肿瘤可以利用mTOR途径就表明，癌细胞更易于依赖MDSCs来生长恶化;研究者指出，将MDSCs疗法同mTOR的疗法进行结合或许就可以展现出一定的治疗潜力，...

　　鉴于FIT相关的高精度和持续性，推荐用于人群筛查，但其在筛查CRC风险升高个体方面的作用尚不清楚。...

　　只需通过简单的一滴血(与传统的活检或CT扫描相比，给患者带来的负担更小)，肿瘤学家就能快速确定一项治疗方案是否适合患者。如果适合，还可以继续监测该治疗方案在癌细胞产生耐药性之后的效果。如果治疗方案无效，可以立即放弃，避免患者遭受副作用之苦，也可以让医生尽早尝试替代方案。...

　　为她提供检测试剂与仪器的是一家名为凯杰的公司。实际上，作为全球领先的样本制备和分析企业，凯杰在检测领域还有不少令人颇感兴味的应用—在中国，它的检测产品被运用于汶川地震遇难者身份的鉴定、阿胶线疫情的确认。但还有更让人兴奋的。...