“我们的研究非常重要，因为它提供了一个客观的方法来理解疼痛，并让我们知道为什么不同的人痛苦的程度不同，”医学博士Tobore Onojjighofia说。 “确定一个人是否有这四个基因可以帮助医生更好的了解病人的痛觉。”...

　　近年来，基因测序技术飞速发展，使得几十个甚至上百个基因的测序能够在几天之内完成，测序的成本也下降到普通百姓可以承受的范围，这使得基因测序的临床应用成为可能。在临床研究方面，外显子组甚至全基因组的基因测序大大加速了疾病标志物的寻找，使得多种疾病病因的诊断与分型与以往相比更加精确，在用药时也能更有针对性，实现靶向治疗。由于疾病标志物的明确，越来越多的药物市场得到细化，药物与诊断方法同时报批、获批在美国已经成为一种趋势，相信也很快会在中国发展起来。...

当年，Solexa品牌还在的时候，MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序(NGS)面临的一些挑战，包括生物信息学算法的问题，以及读长太短，工具太贵，经验太少。如今，这些问题中的大部分都已解决。不过，别高兴得太早。Koboldt认为，我们面临更新、更难的挑战。...

　　2010年，该疗法一个更早的版本就刊登在了《自然》(Nature)上，当时这一疗法使一名地中海贫血患者有长达六年的时间不用接受输血治疗。但在接受完该疗法不能马上停止输血，而是要等到12个月之后。新的数据给人的希望是，蓝鸟公司的升级版疗法比之前的更有效。...

“Alere i Strep A test能让临床诊断变得快速、高效、准确，及时给出恰当的治疗方案。避免盲目抗生素，提高患者治愈率。”美艾利尔传染病业务部全球总监Avi Pelossof在新闻发布会上这样说道。...

　　基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征，在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。但传统肿瘤基因组异常检测技术，存在测序样本数量少、分辨率差等问题。随着平行测序实验技术的兴起，新一代测序技术凭借其在测序数量和分辨率方面的独特优势，成为癌症基因组学研究中最流行的实验手段。但由于肿瘤本身的复杂性，从新一代测序数据中准确检测基因组异常仍面临着正常细胞和污染等棘手问题。目前，利用新一代测序技术检测肿瘤基因组异常的方法呈井喷式发展态势，但这些方法无法提供可靠且全面的基因组变异信息。...

作者Trudy Oliver博士表示：现在，我们有一个模型，它出许多信息，利用此模型我们可以更好地了解这种疾病。根据定义，肿瘤细胞是失控的细胞群，癌细胞获得的突变中有一些有“驱动”性能，诸如驱动过量生长和运动。制定癌症有针对性治疗的诀窍是区分“司机突变”(driver mutations)和只是凑凑热闹的“乘客突变”(passenger mutations)。...

　　迈耶和戴维斯预测，从2020开始往后10年时间，全球现代生物技术产品总销售额将超过15万亿美元甚至更大，生物产业将成为世界经济的主导产业或战略性支柱产业。...

研究者发现，通过调节电流探针的电子结构就能够改善其固有的荧光信号，从而就使得他们开发出了一种具有多种应用的新型的单部件系统，比如检测特定疾病中的细胞活性等（诸如癌症）。研究者Doron Shabat教授说道，化学荧光是当前诊断检测领域使用的最的方法之一，我们所开发的方法能够准备高效的化合物，当其余特殊蛋白质或者化合物相结合的时候就会出光，这些化合物通常能够用作探针来进行癌细胞的检测。...

　　该实验选取了2082个人作为实验对象，其中1011个人都吸食，每一位实验对象所携带的可能具有控制部分的基因都时刻被监测着。结果发现，本身携带有基因的实验对象更易吸食，而使用的人更易发展成为患者的体质，常常伴有出现和幻听的症状。...

　　这个絮状的东西有颜色吗,会不会是染菌了,或者是脏的东西没有处理干净,你可以用0.5MNaoH泡半小时,沉淀后倾去上清,做三次这样的处理,如果还有不干净的东西,你可以用6M盐酸胍泡半个小时,然后处理和NaoH一样,再换水,这样你看能不能洗回来,如果不能很好沉淀下来,那就不能用了.凝胶类的填料很容易长菌,用完得洗干净,保存在20%的乙醇中....

　　这将是有史以来最大规模的基因图谱收集工作。数据库有望于一年之内对外。所有符合资格的研究人员都可以通过云技术进行远程访问，谷歌将提供分析所需要的工具。...

　　有6%的人据信罕见遗传性疾病的困扰，其中许多人从未得到正确的临床诊断。很多这类疾病不适用于基因测试，因为致病的变异基因没有被确定。这意味著医生往往要依靠30%到40%的罕见疾病患者的明显面部特征作出诊断。“但能够熟练运用五官特征来帮助诊断的临床医生寥寥可数。”慈善机构英国遗传联盟的主管阿拉斯泰尔·肯特说。...

　　Adaptive和Sequenta两家公司，均在免疫研究领域有着一定的影响力。并且，两家公司进行的检测都不需要长期支付昂贵的检测费用，也无需保险公司支付数百美元的保险费。从长远来看，两家合并后能惠及数百万计的传染病患者、自身免疫性疾病患者以及肿瘤患者。两公司的技术服务将有助于疾病的早期诊断和疗效监测。...

近日，一项刊登在国际The Analyst上的研究报告中，来自密苏里大学的研究人员开发了一种新工具来检测并且分析单一的黑色素瘤细胞，这些黑色素瘤细胞往往能够代表大多数病人机体中的癌细胞，该研究或为后期研究人员开发新型手段和治疗方法提供新的思。...

　　神经病变是糖尿病最常见的并发症之一，该并发症逐步影响神经控制重要的器官，如心脏和胃肠道系统等。传统的诊断方法无法在早期诊断出糖尿病神经病变。日前，来自的一组研究人员发明了一种新的光学技术——瞳孔计。该设备能够帮助医生检测出糖尿病自主神经病变的早期症状，对疾病的防治具有重大的意义。...

Keri N. Althoff教授表示，我们并没有找到确凿的，相比未感染HIV的成年人，癌症等疾病会在年轻的HIV感染者机体中发生;文章中利用2003年4月1日至2010年12月31期间对98687名HIV感染者和未感染者进行的队列研究数据，研究人员对比了每组个体被诊断为心脏病、肾衰及癌症的年龄，结果显示，HIV感染的个体被诊断为肾衰的年龄平均比未感染个体要年轻半岁，而诊断为心脏病及癌症的感染个体及未感染个体间在年龄差异上并无明显的统计学差异。...

　　这项研究是迄今为止对乳腺肿瘤进展中基因组变化所开展的最全面分析，显示了在乳腺癌进展过程中发生的广泛变化。...

　　有共识的是：母亲年龄越大，母婴健康风险越大;而现在很流行的老夫少妻组合，是合情合理的——不知道哪里传来的说法儿是：爹老来得子，这仔是越发聪明的。...

　　这次评估是卫计委委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和产前诊断技术专家组共同评估确定的，根据文件，此次临床应用试点共分3个专业，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断。华大基因和达安基因入选的是产前筛查与诊断专业试点。...

　　最近发布的《2014-2018年全球DNA测序行业商业模式与投资预测分析报告》显示，我国每年新生儿人数1600万人，出生缺陷发生率为5.6%，每年出生的缺陷新生儿约90万人，带来每年社会总成本超过1000亿元，而通过基因测序技术可以帮助筛查新生儿缺陷，从而尽早断定，降低缺陷儿出生率，达到减少社会损失的目的。...

　　现在，美国密歇根州综合癌症中心的研究人员已经发现一个关键基因，可以解释这种矛盾，提供潜在治疗靶标。...

　　但是，癌症检查，尤其是自体无症状时的早期检查，现在仍是很有争议的领域。主要是因为早期检查的研究难度大，现有方法的准确度低，对被检查者的好处有限。...

　　4月18日，由中国自主研发的新一代基因测序仪在正式亮相。与国外第二代高通量测序系统相比，成功解决了“读长较短”这一关键技术难题。且成本低于进口设备的三分之一以上，应用成本低于进口设备的五分之一以上，使新一代测序技术真正达到进入广泛应用市场的经济条件。...

　　日前，日本RIKEN、东京大学等机构的科学家们在本周的Nature上发表文章，描述了一个确保tRNA合成酶、tRNA和氨基酸正确配对的巧妙机制。正是在这种机制的保驾护航之下，细胞才能够将遗传密码精确翻译成为细胞所需的功能性蛋白。...

　　研究人员应用有机大替代传统的单晶硅芯片，将碳基组件固定在塑料基层上，使得该设备体积极小、使用起来灵活轻便。与传统使用红外线的脉搏血氧仪相比,该设备依赖色和绿色的有机发光二极管(oled)测量皮下血液中的氧气含量。此外,毛细血管血流量的变化描述着心脏的跳动情况，使得设备可以同时测量脉搏。通过实验室的设备测试，研究人员发现该设备与商业化的传统血氧仪相比精准度较高，这在一定程度上归功于该设备可以直接佩戴在ICU病房病人的手指上。...

　　记者8日从中科院基因研究所了解到，紫鑫药业基因测序仪项目取得突破性进展。中科院基因研究所已研制出新一代高通量基因测序仪，紫鑫药业将对其实现产业化。在未来的产业化过程中，中科院基因组所或将直接参与。...

　　近日，联邦理工学院和尤利乌斯研究所的研究人员研发出第一个抗火疫病苹果品种，有望使苹果远离火疫病灾害。...

　　齐鲁医药最新观点：本周生物制品、医疗器械和医疗服务板块分别下跌3.96%、3.31%和5.93%，继上周反弹后再次出现回调，板块震荡行情依旧，个股以主题性炒作为主。...

2013年的时候，历经三年时间，Ewan Birney和Nick Goldman的研究团队就在Nature上发表了研究——他们把154首莎士比亚十四行诗、一张欧洲生物信息研究所的JPG格式图片、一份关于DNA结构的PDF学术论文、马丁·德·金“我有一个梦想”的26秒片段以及一个编码系统文档统统存进了微量的DNA里!...