Autophagy：中科院研究学习记忆功能相关基因
为了研究WDR45基因在哺乳动物中的功能，张宏课题组构建了神经系统性敲除Wdr45基因的小鼠（Nes-Wdr45fl/Y小鼠）。Wdr45基因敲除小鼠会出现运动协调性降低，并且学习记忆功能严重受损。组织病理和免疫组化研究发现Wdr45基因敲除小鼠脑内出现严重轴突水肿，并伴有大量嗜酸性小体聚积。还发现Wdr45基因敲除小鼠的自噬通受到，在神经元和水肿的轴突中自噬底物SQSTM1和ubiquitin明显累积。通过研究发现，Nes-Wdr45fl/Y小鼠出现部分与BPAN患者类似的表型，包括认知障碍和轴突稳...
赛诺菲口服戈谢病治疗药物Cerdelga获英国NICE批准
在美国和欧盟，Cerdelga分别于2014年8月和2015年1月获美国食品和药物管理局（FDA）及欧盟委员会（EC）批准，用作特定1型戈谢病患者的一线口服疗法。Cerdelga不适用于经基因检测（CYP2D6）对Cerdelga代谢更快或代谢速度不确定的少数患者。...
第三大畅销药面临“专利悬崖”
据《华尔街日报》13日报道，美国一家联邦法院判决辉瑞旗下西乐葆的专利无效，这令市场颇为意外，因为早在1年前，美国专利和商标办公室才为西乐葆重新颁发了专利，允许该药专利期从2014年5月30日延长至2015年12月2日。...
血清标志物有助肺癌诊疗
会议上，西班牙巴塞罗那临床医院生化实验室癌症研究中心主任Rafael Molina教授作了题为《肿瘤标志物在肺癌患者诊疗过程中医学价值》的报告。他认为，“对于出现胸痛、呼吸困难、咯血及肿块的高危人群，通过肿瘤标志物的联合检测，可以更好地评估他们的疾病风险，指导最终的诊断和治疗决策的选择”。...
Nat Chem Biol：为什么免疫系统不自身细胞？
人类细胞被复杂的聚糖类包被着，而唾液酸作为重要的聚糖就发挥了细胞识别的作用;20世纪70年代科学家发现唾液酸对于调节补体系统非常重要，补体系统是先天性免疫防御系统的一部分。补体系统由血液中循环的一系列蛋白质组成，其可以进行级联反应来杀灭入侵者;截止到现在为止，研究人员尚不清楚唾液酸如何阻碍补体系统来保持补体系统不被自身细胞所。...
Nature：新型靶向性癌症疫苗
低级别的神经胶质瘤具有一个共同的特点：超过70%的病例肿瘤细胞中显示相同的基因突变。这一相同的DNA“错误”导致了异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)中发生的单氨基酸置换。因此，大多数的癌细胞没有遵循蛋白质的原构建计划;在序列的第132位氨基酸，它们用组氨酸替代了精氨酸。...
有屁就放 那憋住的屁都去哪儿了
忍住屁不放，气体就会积存在肠管内。但是，屁君可以和来到肠黏膜的血液中的气体互换。所以，肠管内的气体浓度高时，气体就会流入血液中，原封不动地被血液运至肺部，与呼出去的气一起排出体外。...
Stroke：可植入共振器监测肿瘤深处氧气含量
氧气对维持生命必不可少，细胞和组织中特定水平的氧气对于维持机体正常的功能非常重要，同时氧气在许多疾病的发生及疗法过程中也扮演着至关重要的角色，而且治疗恶性肿瘤的很多疗法都依赖于氧气的水平，比如癌症中较低的氧气水平被认为可以产生恶性肿瘤，而且在不同肿瘤组织中的情况并不相同;因此直接测定氧气的水平对于疾病进程，开发有效策略来改善氧气含量，从而促进疗法的有效性非常关键。...
医学影像如何、助力传统医学？
多年来，医学影像技术的出现对医学发展起到了巨大的促进作用，不但使得疾病有了更理想的治疗结果，也一定程度上降低了医疗费用。...
Biose & Bioelect：新型纳米微型设备有效改善癌症药物的监测
甲氨蝶呤是常用于治疗特定癌症的药物，因为其可以阻断二氢叶酸还原酶(DHFR, dihydrofolate reductase)，二氢叶酸还原酶在DNA前体的合成中处于激活状态，可以促进癌细胞的增殖;尽管甲氨蝶呤可以有效治疗癌症，但其也具有较高的毒性，可以损伤病人机体的健康细胞，因此实时监测甲氨蝶呤在患者血清中的浓度对于改善患者的健康非常关键。...
十天：全基因组测序心脏病新生儿
医生发现，这名婴儿患有严重的遗传性心脏病，即先天性QT间期延长综合征(long QT syndrome，LQTS)。这是一种罕见的疾病，表现为心电图上的QT波过长。这种疾病通常在较大的儿童或中发现，是由几个基因中的突变所引起。不过，医生只有确切了解哪些基因突变引起了这种疾病，他们才能准确用药。...
格列喹酮怎么合理用？专家共识告诉你
格列喹酮口服吸收迅速完全，血药浓度2~3h达峰值，平均半衰期1.5h，降糖持续时间为5~8h。格列喹酮代谢途径95%经粪便排泄，仅5%经肾脏排泄，长期应用不影响肝胆疾病患者肝功能。...
基因检测最近火！但是它却无法告诉你这7件事，绝大多数人的个性化基因测序结果根本没有预测价值
现在在美国或中国随便就可以找到一家为你提供个性化服务的基因检测机构，之后他们会直接将结果通过邮件发送给你，以便更方便快捷的查看。...
新一代测序技术引发乳腺癌靶向治疗药物的
新一代测序技术在差不多10年以前引进，真的使我们观察肿瘤基因的能力发生了性变化。我们发现，每种肿瘤都有不同的基因异常。...
Galapagos风湿性关节炎新药filgotinib临床二期研究获成功
此次临床研究中，Galapagos主要测试了aka GLPG0634在治疗风湿性关节炎患者中的ACR20 指标。经过12周的治疗，有80%的患者关节炎症状改善了20%以上，而这一现象在多个药物剂量组中都被观察到。这一数据也击败了其对照组药物methotrexate的治疗效果。此外，aka GLPG0634还完成了ACR50的次要实验目标。研究中还发现相当一部分患者在接受治疗的一周后就出现了病情改善的现象。此外，一些研究也表明filgotinib对其他的自身炎症疾病如克劳恩氏病也有良好的治疗作用。...