全基因组关联分析GWAS已经发现了成千上万与疾病、表型相关的变异，但是GWAS需要大量的样品、人群混杂且有大量假阳性和假阴性。专业的芯片也只能验证GWAS已经发现的变异位点，对于低频和稀有变异覆盖度不高。...

1993年，于军参与“人类基因组计划”这一里程碑式的伟大科学计划，也成为早期参与计划的唯一华人，他在导师Maynard V.Olson的全力支持下，促成了中国科学家参与“人类基因组计划”。...

　　先来认识一下双表型鼻腔鼻窦肉瘤。研究人员发现，如果人体的PAX3和MAML3这两个基因在一个异常且反复出现的染色体错配过程中结合到一起，就会形成一个PAX3-MAML3基因嵌合体(在该基因嵌合体中，它们各占一半)，而这个基因嵌合体正是导致双表型鼻腔鼻窦肉瘤这一肿瘤的关键因素。这是一个非常罕见的肿瘤，75%的患者均为女性。...

iPS 细胞具有分化成多种细胞的能力，在再生医疗领域被寄予厚望。但如果在医疗移植中残留有未分化的 iPS 细胞，其则存在癌变风险。...

　　·尼达尼布通过阻断肺纤维化进程中信号转导通的生长因子受体发挥作用，从而延缓IPF疾病进展。...

　　口服糖皮质激素是儿童特发性肾病综合征的一线%的患者可获得缓解（激素性肾病综合征），但复发率较高。本文对儿童特发性肾病综合征的药物治疗进行了整理，供大家参考。...

肝脏是人体糖类、脂肪及蛋白质代谢的中心器官，也是HSA合成的主要场所。ESLD患者肝脏的合成功能严重受损，体内白蛋白的数量不足，且体内白蛋白结合小物质和药物的能力及解毒功能均显著降低。HSA的数量减少、结合转运有毒物质、防止氧化应激功能的下降可能进一步加速肝脏失代偿的发生和发展。因此，HSA 已被广泛应用于ESLD 患者，以纠正循环容量降低、抗炎抗氧化、稳定血管内皮和清除毒素，最终稳定内。...

　　中国居民膳食指南中等体力活动的成年人每天食盐的摄入量不要超过6克，根据中国营养学会的定义，中等体力活动包括：学生日常活动、机动车驾驶、电工、车床操作等。...

“人活着，人体细胞就不断更新。一个小时里，身上各个器官至少有 1.5 亿个细胞凋亡，一天下来有 30 亿个细胞凋亡。”施一公院士指出，细胞凋亡与再生速度维持着人体正常活动，一旦超出正常值，人体就会出毛病：比如细胞凋亡过多，人就会得帕金森等疾病;细胞凋亡过少，人身上就会长肿块甚至致病癌细胞。...

　　关注的CTC并不是一夜之间“火”起来的。研究员胡志远表示，不同于随着测序技术发展而广为人知的ctDNA(循环肿瘤DNA)技术，CTC虽然有着170多年的历史，但只在近十五年随着生物技术的发展才逐渐崭露头角，对此他称这让CTC“这一稍显古老的概念焕发出了新的光彩”。...

　　肺癌难以治愈，是全球范围内主要的癌症原因。已成型的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）单靠化疗无愈，而在手术摘除肿瘤组织后进行化疗也只能提高约5%的患者的。改进术后治疗是必要的，而找出方法来判断患者是否可能复发或许有助于优化治疗决策。...

　　临床研究的样本量可以算！依据统计学原理提出检验假设模型，提供相应的参数就可以计算，很科学！有关的教材、培训班、软件很多，给人的印象是临床研究设计阶段一定要计算样本量，否则就是没有做“动作”，不科学，不规范，标书中标会受影响。真是这样吗？下面和大家谈一谈临床研究是否一定要计算样本量。...

　　当今基因组测序已经被成一个强大的诊断工具，但是从应用的角度来看，科学家只确定了极少数的基因位点与极少疾病的确切关系，也就是说可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。真正利用基因诊病，还有很长的要走。...

在标签研究中，2014年6月到2015年9月间，来自18个国家71个研究机构随机筛选222名处于疾病进展期或转移的癌症患者，首次服用brigatinib90mg(n = 112)或180mg接下来的7天服用90mg(n = 110)。出现脑转移后随机分层，crizotinib 有最佳的缓解率。调查者评价确定的目标缓解率是初级终点。...

　　陈致中教授等人在论文中指出，他们利用一个称为“ShRNA”的技术平台去测试人类基因组的每个基因如何促进胶质母细胞瘤的增长，“ShRNA”已被证明是基因研究中非常有价值的工具，它的功能可以比拟为“橡皮擦”。科学家可以针对人类基因组的每个基因去设计这些“橡皮擦”，并将它包装成病毒，引入癌细胞中。如果需要胶质母细胞瘤的生长，“ShRNA”可以“擦去”相关基因的功能，使癌细胞要么停止生长，要么死亡。...